Inovação

Mais uma vez o Laboratório Laborion sai na frente e numa atitude pioneira traz para Sinop um exame inédito: Teste da Bochechinha

 

Teste da Bochechinha

O Teste da Bochechinha é um exame genético capaz de identificar 287 doenças graves, silenciosas e tratáveis, desenvolvidas na primeira infância. Além de complementar, tecnicamente, o teste do pezinho bioquímico, o Teste da Bochechinha amplia o número de doenças genéticas e congênitas analisadas através do Sequenciamento de Nova Geração (NGS).

As doenças

O Teste da Bochechinha foi desenvolvido para detectar precocemente doenças graves, silenciosas (que apresentam sinais e sintomas tardios) e que já possuem algum tipo de tratamento disponível. ​São analisadas mais de 280 doenças relacionadas a erros inatos do metabolismo, quadros clínicos imunológicos, renais, endócrinos, pulmonares, hematológicos, entre outros.
Confira a lista completa no final da pagina. 

Benefícios

O diagnóstico precoce de doenças graves e silenciosas possibilita oferecer ao bebê o melhor tratamento possível, antes mesmo que a doença se desenvolva, evitando consequências mais sérias.
Muitas doenças genéticas tratáveis identificadas pelo Teste da Bochechinha não podem ser identificadas pelo teste do pezinho convencional e ampliado.
Ademais o Teste da Bochechinha ajuda a entender melhor os casos positivos dos testes convencionais.

A coleta

A coleta não-invasiva (sem perfuração) de mucosa bucal é indolor, simples e muito rápida, sendo realizada em menos de 1 minuto. ​
A coleta pode ser realizada a partir do primeiro dia de vida do bebê, mas não há contra-indicação de coletas mais tardias. 
Não existe uma idade máxima para realizar o Teste da Bochechinha. O exame foi desenvolvido para triar doenças que normalmente ocorrem na primeira infância. Após 10 anos de idade, os benefícios da triagem em uma criança saudável não serão tão importantes. No entanto, algumas doenças identificáveis podem se manifestar após esta idade.

O resultado

Por ser um teste genético, o Teste da Bochechinha identifica doenças tratáveis mesmo que não hajam alterações bioquímicas, apresentando uma taxa baixíssima de resultados falso-positivo e evitando contratempos. ​Em um prazo médio de 3 semanas, o resultado pode ser baixado pela internet, apresentando o risco clínico que o bebê corre para as mais de 280 doenças analisadas.

Agendamentos e Coleta

Entre em contato conosco para maiores informações ou agendar a coleta:
(66) 3531-2716 – (66) 99998-2716
Av. das Figueiras, 1076 – Centro
Sinop – MT

 

Confira a lista de doenças e genes identificados pelo teste:

 

Associados a Quadros Pulmonares

  • Fibrose Cística ligada ao gene CFTR 

Associados a Neoplasias

  • Retinoblastoma ligada ao gene RB1

Associados a Surdez

  • Surdez ligada ao gene GJB2
  • Surdez ligada ao gene GJB6
  • Surdez ligada ao gene SLC26A4

Associados a Quadros Renais

  • Acidose Tubular Renal Distal ligada ao gene ATP6V0A4
  • Acidose Tubular Renal Distal ligada ao gene ATP6V1B1
  • Síndrome de Bartter ligada ao gene BSND
  • Síndrome de Bartter ligada ao gene CLCNKA
  • Síndrome de Bartter ligada ao gene CLCNKB
  • Síndrome de Bartter Antenatal ligada ao gene KCNJ1
  • Síndrome de Bartter Antenatal ligada ao gene SLC12A1

Associados a Quadros Hepáticos e Gastrointestinais

  • Colestase Intra-hepática Progressiva [PFIC] ligada ao gene ABCB11
  • Colestase Intra-hepática Progressiva [PFIC] ligada ao gene ABCB4
  • Colestase Intra-hepática Progressiva [PFIC] ligada ao gene ATP8B1
  • Colestase Intra-hepática Progressiva [PFIC] ligada ao gene TJP2
  • Deficiência Congênita de Lactase ligada ao gene LCT
  • Diarreia Congênita ligada ao gene DGAT1
  • Diarreia Congênita ligada ao gene NEUROG3
  • Diarreia Congênita ligada ao gene SLC26A3
  • Síndrome de Crigler-Najjar e Hiperbilirrubinemia Neonatal Transitória ligada ao gene UGT1A1

Associados a Quadros Hematológicos

  • Afibrinogenemia Congênita ligada ao gene FGA
  • Anemia Falciforme, Talassemia Beta e Outras Hemoglobinopatias ligadas ao gene HBB
  • Anemia Megaloblástica Responsiva a Tiamina ligada ao gene SLC19A2
  • Deficiência Combinada de Fatores de Coagulação Vitamina K-dependentes ligada ao gene GGCX
  • Deficiência de G6PD ligada ao gene G6PD 
  • Doença de Von Willebrand ligada ao gene VWF
  • Hemofilia A ligada ao gene F8 (Não inclui inversão intrônica)
  • Hemofilia B ligada ao gene F9
  • Púrpura Trombocitopênica Trombótica Congênita  ligada ao gene ADAMTS13
  • Síndrome de Shwachman-Diamond ligada ao gene SBDS
  • Trombocitopenia Amegacariocítica Congênita ligada ao gene MPL

Associados a Doenças Endócrinas

Algumas formas de Hipotireoidismo congênito não têm base genética.

  • Deficiência de Glicocorticóide ligada ao gene MC2R
  • Deficiência de Glicocorticóide ligada ao gene MRAP
  • Deficiência de Glicocorticóide ligada ao gene NNT
  • Deficiência Hipofisária ligada ao gene LHX3
  • Deficiência Hipofisária ligada ao gene LHX4
  • Deficiência Hipofisária ligada ao gene HESX1
  • Deficiência Hipofisária ligada ao gene OTX2
  • Deficiência Hipofisária ligada ao gene POU1F1
  • Deficiência Hipofisária ligada ao gene PROP1
  • Deficiência Hipofisária ligada ao gene SOX3
  • Diabetes e Hipotireoidismo Neonatais ligada ao gene GLIS3
  • Diabetes Insipidus Nefrogênico ligada ao gene AQP2
  • Diabetes Insipidus Nefrogênico ligada ao gene AVPR2
  • Diabetes Melitus Insulino-Dependente ligada ao gene INS
  • Dismorfogênese de Tireóide ligada ao gene DUOX2
  • Dismorfogênese de Tireóide ligada ao gene DUOXA2
  • Dismorfogênese de Tireóide ligada ao gene IYD
  • Dismorfogênese de Tireóide ligada ao gene SLC5A5
  • Dismorfogênese de Tireóide ligada ao gene TG
  • Dismorfogênese de Tireóide ligada ao gene TPO
  • Hiperparatireoidismo Neonatal Grave ligado ao gene CASR
  • Hiperplasia Adrenal Congênita ligada ao gene CYP21A2 
  • Hiperplasia Adrenal Congênita ligada ao gene CYP11B1
  • Hiperplasia Adrenal Congênita ligada ao gene CYP17A1
  • Hiperplasia Adrenal Congênita ligada ao gene HSD3B2
  • Hiperplasia Adrenal Congênita ligada ao gene STAR
  • Hipoglicemia Hiperinsulinêmica ligada ao gene ABCC8
  • Hipoglicemia Hiperinsulinêmica ligada ao gene GCK
  • Hipoglicemia Hiperinsulinêmica ligada ao gene GLUD1
  • Hipoglicemia Hiperinsulinêmica ligada ao gene INSR
  • Hipoglicemia Hiperinsulinêmica ligada ao gene KCNJ11
  • Hipoplasia Adrenal Congênita ligada ao gene NR0B1
  • Hipotireoidismo Congênito ligado ao gene FOXE1
  • Hipotireoidismo Congênito ligado ao gene GSF1
  • Hipotireoidismo Congênito ligado ao gene NKX2-5
  • Hipotireoidismo Congênito ligado ao gene PAX8
  • Hipotireoidismo Congênito ligado ao gene THRA
  • Hipotireoidismo Congênito ligado ao gene TRHR
  • Hipotireoidismo Congênito ligado ao gene TRH
  • Hipotireoidismo Congênito ligado ao gene TSHB
  • Hipotireoidismo Congênito ligado ao gene TSHR
  • Hipotireoidismo Congênito, Coreoatetose e Disfunção Pulmonar ligados ao gene NKX2-1
  • Raquitismo Dependente de Vitamina D ligado ao gene VDR
  • Raquitismo Hipofosfatêmico ligado ao gene PHEX
  • Raquitismo por Deficiência de Hidroxilação de Vitamina D ligado ao gene CYP27B1
  • Raquitismo por Deficiência de Hidroxilação de Vitamina D ligado ao gene CYP2R1
  • Resistência ao Hormônio Tireoidiano ligada ao gene THRB
  • Síndrome de Pendred ligada ao gene SLC26A4

Associados a Quadros Imunológicos

  • Agamaglobulinemia ligada ao gene BLNK 
  • Agamaglobulinemia ligada ao gene CD79A 
  • Agamaglobulinemia ligada ao gene CD79B 
  • Agamaglobulinemia ligada ao gene IGLL1 
  • Agamaglobulinemia ligada ao gene LRRC8A 
  • Agamaglobulinemia associada ao X ligada ao gene BTK 
  • Deficiência de Linfócitos B ligada ao gene GATA2
  • Deficiência de Linfócitos T ligada ao gene CD247 
  • Deficiência de Linfócitos T ligada ao gene CD3D 
  • Deficiência de Linfócitos T ligada ao gene CD3E 
  • Deficiência de Linfócitos T ligada ao gene CD3G 
  • Deficiência de Linfócitos T ligada ao gene CORO1A 
  • Deficiência de Linfócitos T ligada ao gene FOXN1 
  • Deficiência de Linfócitos T ligada ao gene ORAI1 
  • Deficiência de Linfócitos T ligada ao gene ZAP70 
  • Deficiência de MYD88 ligada ao gene MYD88
  • Deficiência Funcional de Neutrófilos ligada ao gene RAC2
  • Disgenesia Reticular ligada ao gene AK2
  • Doença Granulomatosa Crônica ligada ao gene CYBA
  • Doença Granulomatosa Crônica ligada ao gene CYBB
  • Doença Granulomatosa Crônica ligada ao gene NCF2
  • Doença Granulomatosa Crônica ligada ao gene NCF4
  • Imunodeficiência e Hiper-IgM ligada ao gene AICDA
  • Imunodeficiência e Hiper-IgM ligada ao gene CD40
  • Imunodeficiência e Hiper-IgM ligada ao gene CD40LG
  • Imunodeficiência e Hiper-IgM ligada ao gene UNG
  • Imunodeficiência Grave Combinada – SCID ligada ao gene ADA 
  • Imunodeficiência Grave Combinada – SCID ligada ao gene AKA2 
  • Imunodeficiência Grave Combinada – SCID ligada ao gene BCL10 
  • Imunodeficiência Grave Combinada – SCID ligada ao gene CARD11 
  • Imunodeficiência Grave Combinada – SCID ligada ao gene CIITA 
  • Imunodeficiência Grave Combinada – SCID ligada ao gene CTPS1 
  • Imunodeficiência Grave Combinada – SCID ligada ao gene DCLRE1C 
  • Imunodeficiência Grave Combinada – SCID ligada ao gene DOK2 
  • Imunodeficiência Grave Combinada – SCID ligada ao gene IKBKB 
  • Imunodeficiência Grave Combinada – SCID ligada ao gene IL2RG 
  • Imunodeficiência Grave Combinada – SCID ligada ao gene IL7R 
  • Imunodeficiência Grave Combinada – SCID ligada ao gene IRF8 
  • Imunodeficiência Grave Combinada – SCID ligada ao gene JAK3 
  • Imunodeficiência Grave Combinada – SCID ligada ao gene LAT 
  • Imunodeficiência Grave Combinada – SCID ligada ao gene LCK 
  • Imunodeficiência Grave Combinada – SCID ligada ao gene MALT1 
  • Imunodeficiência Grave Combinada – SCID ligada ao gene NHEJ1 
  • Imunodeficiência Grave Combinada – SCID ligada ao gene PRKDC 
  • Imunodeficiência Grave Combinada – SCID ligada ao gene PTPRC 
  • Imunodeficiência Grave Combinada – SCID ligada ao gene RAG1 
  • Imunodeficiência Grave Combinada – SCID ligada ao gene RAG2 
  • Imunodeficiência Grave Combinada – SCID ligada ao gene RFX5 
  • Imunodeficiência Grave Combinada – SCID ligada ao gene RFXANK 
  • Imunodeficiência Grave Combinada – SCID ligada ao gene RFXAP 
  • Imunodeficiência Grave Combinada – SCID ligada ao gene TAP1 
  • Imunodeficiência Grave Combinada – SCID ligada ao gene TAP2 
  • Imunodeficiência Grave Combinada – SCID ligada ao gene TAPBP 
  • Imunodeficiência Grave Combinada – SCID ligada ao gene TFRC 
  • Imunodeficiência associada ao X com Distúrbio de Magnésio ligada ao gene MAGT1
  • Imunodesregulação, Poliendocrinopatia e Enteropatia ligadas ao gene FOXP3
  • Linfohistiocitose Hemofagocítica ligada ao gene PRF1
  • Linfohistiocitose Hemofagocítica ligada ao gene STX11
  • Linfohistiocitose Hemofagocítica ligada ao gene STXBP2
  • Linfohistiocitose Hemofagocítica ligada ao gene UNC13D
  • Neutropenia Congênita Grave ligada ao gene G6PC3
  • Neutropenia Congênita Grave ligada ao gene GFI1
  • Neutropenia Congênita Grave ligada ao gene HAX1
  • Neutropenia Congênita Grave ligada ao gene JAGN1
  • Neutropenia Congênita Grave ligada ao gene VPS45
  • Neutropenia Congênita Grave e Neutropenia Cíclica ligadas ao gene ELANE
  • Síndrome de Wiskott-Aldrich ligada ao gene WAS
  • Síndrome de Wiskott-Aldrich ligada ao gene WIPF1
  • Síndrome Linfoproliferativa ligada ao gene SH2D1A
  • Síndrome Linfoproliferativa ligada ao gene XIAP
  • Susceptibilidade à Infecção Micobacteriana ligada ao gene IFNGR1
  • Susceptibilidade à Infecção Micobacteriana ligada ao gene IFNGR2
  • Susceptibilidade à Infecção Micobacteriana ligada ao gene IL12B
  • Susceptibilidade à Infecção Micobacteriana ligada ao gene IL12RB1
  • Susceptibilidade à Infecção Micobacteriana ligada ao gene IL2RA
  • Susceptibilidade à Infecção Micobacteriana ligada ao gene RORC
  • Susceptibilidade à Infecção Micobacteriana ligada ao gene STAT1

Associados a Erros Inatos do Metabolismo

  • Abetalipoproteinemia ligada ao gene MTTP
  • Acidemia Glutárica ligada ao gene GCDH 
  • Acidemia Isovalérica ligada ao gene IVD 
  • Acidemia Propiônica ligada ao gene PCCA, PCCB 
  • Acidúria Alfa-Metilacetoacética ligada ao gene ACAT1 
  • Acidúria Argininosuccínica ligada ao gene ASL 
  • Acidúria Metilmalônica ligada ao gene CD320 
  • Acidúria Metilmalônica ligada ao gene MMAA 
  • Acidúria Metilmalônica ligada ao gene MMAB 
  • Acidúria Metilmalônica ligada ao gene MUT 
  • Acidúria Metilmalônica e Homocistinúria ligada ao gene ABCD4 
  • Acidúria Metilmalônica e Homocistinúria ligada ao gene LMBRD1 
  • Acidúria Metilmalônica e Homocistinúria ligada ao gene MMACHC 
  • Acidúria Metilmalônica e Homocistinúria ligada ao gene MMADHC 
  • Acrodermatite Enteropática (Deficiência de Zinco) ligada ao gene SLC39A4
  • Adrenoleucodistrofia ligada ao gene ABCD1
  • Argininemia ligada ao gene ARG1 
  • Cistinose Nefropática ligada ao gene CTNS
  • Cistinúria ligada ao gene SLC7A9
  • Citrulinemia ligada ao gene ASS1 
  • Citrulinemia ligada ao gene SLC25A13 
  • Defeito de Síntese de Ácidos Biliares ligado ao gene AKR1D1
  • Defeito de Síntese de Ácidos Biliares ligado ao gene AMACR
  • Defeito de Síntese de Ácidos Biliares ligado ao gene CYP7A1
  • Defeito de Síntese de Ácidos Biliares ligado ao gene CYP7B1
  • Defeito de Síntese de Ácidos Biliares ligado ao gene HSD3B7
  • Defeito de Síntese de Ácidos Biliares ligado ao gene SLC27A5
  • Deficiência de 3-Hidroxi-3-Metilglutaril-CoA Liase ligada ao gene HMGCL 
  • Deficiência de 3-Hidroxi-3-Metilglutaril-CoA Sintetase 2 ligada ao gene HMGCS2 
  • Deficiência de 3-Hidroxiacil-CoA Desidrogenase ligada ao gene HADH
  • Deficiência de Acil-CoA Desidrogenase de Cadeia Média ligada ao gene ACADM 
  • Deficiência de Acil-CoA Desidrogenase de Cadeia Muito Longa ligada ao gene ACADVL 
  • Deficiência de Biotinidase ligada ao gene BTD 
  • Deficiência de Carbamil Fosfato Sintetase I ligada ao gene CPS1 
  • Deficiência de Carnitina Palmitoiltransferase I ligada ao gene CPT1A
  • Deficiência de Carnitina Palmitoiltransferase II ligada ao gene CPT2 
  • Deficiência de Carnitina Sistêmica Primária ligada ao gene SLC22A5 
  • Deficiência de Carnitina-Acilcarnitina Translocase ligada ao gene SLC25A20 
  • Deficiência de Cofator de Molibdênio ligada ao gene MOCS1
  • Deficiência de Corticosterona Metiloxidase ligada ao gene CYP11B2
  • Deficiência de Diidrolipoamida Desidrogenase ligada ao gene DLD
  • Deficiência de Epimerase Galactose ligada ao gene GALE
  • Deficiência de Fosfoglicerato Desidrogenase ligada ao gene PHGDH 
  • Deficiência de Fosfoserina Aminotransferase ligada ao gene PSAT1 
  • Deficiência de Fosfoserina Fosfatase ligada ao gene PSPH 
  • Deficiência de Frutose-1,6-Bisfosfatase ligada ao gene FBP1
  • Deficiência de Galactoquinase ligada ao gene GALK1
  • Deficiência de GLUT1 ligada ao gene SLC2A1
  • Deficiência de Holocarboxilase Sintetase ligada ao gene HLCS 
  • Deficiência de Lipase Ácida Lisossomal ligada ao gene LIPA
  • Deficiência de N-Acetilglutamato Sintetase ligada ao gene NAGS
  • Deficiência de Ornitina Transcarbamylase ligada ao gene OTC 
  • Deficiência de Piridoxamina 5-Primo-Fosfato Oxidase ligada ao gene PNPO
  • Deficiência de Proteína Mitocondrial Trifuncional ligada ao gene HADHA 
  • Deficiência de Proteína Mitocondrial Trifuncional ligada ao gene HADHB 
  • Deficiência de Purina Nucleosídeo Fosforilase ligada ao gene PNP
  • Deficiência de Quinase Desidrogenase de Aminoácidos de Cadeia Ramificada ligada ao gene BCKDK
  • Deficiência de Succinil-CoA-3-Oxoácido-CoA Transferase ligada ao gene OXCT1
  • Deficiência de Sucrase-Isomaltase ligada ao gene SI
  • Deficiência de Tirosina Hidroxilase ligada ao gene TH
  • Deficiência de Transcobalamina II ligada ao gene TCN2
  • Deficiência de Transportador 1 de Monocarboxilato ligada ao gene SLC16A1
  • Deficiência de Transporte de Folato Cerebral ligada ao gene FOLR1
  • Deficiência de Vitamina E ligada ao gene TTPA
  • Deficiência Múltipla de Acil-CoA Desidrogenase ligada ao gene ETFA 
  • Deficiência Múltipla de Acil-CoA Desidrogenase ligada ao gene ETFB 
  • Deficiência Múltipla de Acil-CoA Desidrogenase ligada ao gene ETFDH 
  • Distonia Dopa-Responsiva ligada ao gene SPR
  • Distúrbio Congênito de Glicosilação Tipo Ib ligado ao gene MPI
  • Distúrbio Congênito da Glicosilação Tipo It ligado ao gene PGM1
  • Distúrbio Congênito da Glicosilação Tipo Iz ligado ao gene CAD
  • Doença de Gaucher ligada ao gene GBA
  • Doença de Menkes ligada ao gene ATP7A
  • Doença de Wilson ligada ao gene ATP7B
  • Doença do Xarope de Bordo (Leucinose) ligada ao gene BCKDHA 
  • Doença do Xarope de Bordo (Leucinose) ligada ao gene BCKDHB 
  • Doença do Xarope de Bordo (Leucinose) ligada ao gene DBT 
  • Encefalopatia Etilmalônica ligada ao gene ETHE1
  • Epilepsia Responsiva a Piridoxina ligada ao gene ALDH7A1
  • Epilepsia Responsiva a Piridoxina ligada ao gene PROSC
  • Fenilcetonúria ligada ao gene PAH 
  • Galactosemia ligada ao gene GALT 
  • Glicogenose Tipo 0A ligada ao gene GYS2
  • Glicogenose Tipo IA ligada ao gene G6PC
  • Glicogenose Tipo IB/IC ligada ao gene SLC37A4
  • Glicogenose Tipo III ligada ao gene AGL
  • Glicogenose Tipo IV ligada ao gene GBE1
  • Glicogenose Tipo VI ligada ao gene PYGL
  • Glicogenose Tipo IXA1 ligada ao gene PHKA2
  • Glicogenose Tipo IXB ligada ao gene PHKB
  • Glicogenose Tipo XI – Fanconi-Bickel ligada ao gene SLC2A2
  • Hipercolanemia Familial ligada ao gene BAAT
  • Hiperfenilalaninemia por Deficiência de BH4 ligada ao gene PCBD1
  • Hiperfenilalaninemia por Deficiência de BH4 ligada ao gene PTS
  • Hiperfenilalaninemia por Deficiência de BH4 ligada ao gene QDPR
  • Hiperfenilalaninemia por Deficiência de BH4 ligada ao gene GCH1
  • Hiperfenilalaninemia, Distonia e Deficiência Intelectual ligadas ao gene DNAJC12
  • Hipofosfatsia ligada ao gene ALPL
  • Hipomagnesemia ligada ao gene CLDN16
  • Hipomagnesemia ligada ao gene CLDN19
  • Hipomagnesemia ligada ao gene CNNM2
  • Hipomagnesemia ligada ao gene TRPM6
  • Homocistinúria ligada ao gene CBS 
  • Homocistinúria ligada ao gene MTHFR 
  • Homocistinúria-Anemia Megaloblástica ligada ao gene MTR 
  • Homocistinúria-Anemia Megaloblástica ligada ao gene MTRR 
  • Intolerância a Proteína Lisinúrica ligada ao gene SLC7A7
  • Intolerância Hereditária a Frutose ligada ao gene ALDOB
  • Leucodistrofia Metacromática ligada ao gene ARSA
  • Lipofuscinose Ceróide Tipo 2 (CLN2) ligada ao gene TPP1
  • Malabsorção de Glicose e Galactose ligada ao gene SLC5A1
  • Malabsorção Hereditária de Folato ligada ao gene SLC46A1
  • Mucopolissacaridose Tipo II ligada ao gene IDS
  • Mucopolissacaridose Tipo IIIA ligada ao gene SGSH
  • Mucopolissacaridose Tipo IIIB ligada ao gene NAGLU
  • Mucopolissacaridose Tipo IVA ligada ao gene GALNS
  • Mucopolissacaridose Tipo VI ligada ao gene ARSB
  • Mucopolissacaridose Tipo VII ligada ao gene GUSB
  • Síndrome de Brown-Vialetto-Van Laere ligada ao gene SLC52A2
  • Síndrome de Brown-Vialetto-Van Laere ligada ao gene SLC52A3
  • Síndrome de Deficiência de Creatina Cerebral ligada ao gene GAMT
  • Síndrome de Deficiência de Creatina Cerebral ligada ao gene GATM
  • Síndrome de Disfunção do Metabolismo de Tiamina ligada ao gene SLC19A3
  • Síndrome de Disfunção do Metabolismo de Tiamina ligada ao gene SLC25A19
  • Síndrome de Disfunção do Metabolismo de Tiamina ligada ao gene TPK1
  • Síndrome de Hiperornitinemia-Hiperamonemia-Homocitrulinúria ligada ao gene SLC25A15
  • Síndrome de Hurler e/ou Scheie ligada ao gene IDUA
  • Síndrome de Segawa ligada ao gene TH
  • Tirosinemia ligada ao gene FAH 
  • Tirosinemia ligada ao gene HPD 
  • Tirosinemia ligada ao gene TAT 
  • Xantomatose Cérebro-tendínea ligada ao gene CYP27A1